发布时间:2023-05-25
我们知道,正常女性的染色体有23对(46条),其中有一对是性染色体,表示为XX。
而不幸的是,有的人有三条甚至更多的X染色体,这种染色体异常疾病,被称为超雌综合征,或多X综合征。
超雌综合征是怎么产生的呢?如果母亲的生殖细胞在减数分裂时性染色体未分离,形成了有两条X染色体的卵子,然后与含X染色体的精子形成受精卵,于是胎儿的染色体就成了47,XXX。
绝大多数47,XXX核型患者的体貌和正常女性没有明显差别,通常身高略高于正常女性平均身高,少数患者有轻微的发育延迟和学习困难。大部分患者性发育正常,但往往生育力低下,怀孕困难;即使怀孕,胎儿也有可能流产;还可能出现卵巢早衰。
也就是说,超雌综合征患者很可能在外貌和生活上与常人无异。她和其他女孩一样顺利长大,完全不知道自己染色体异常,当然别人也不知道。
而当她结婚之后,想要生育自己的孩子时,就可能出现流产和不孕,生育之路变得尤为坎坷。来自湖北H市的张女士(化姓)便是如此。
2021年秋,同为35岁的张女士和陈先生(化姓)夫妇来到武汉华科生殖专科医院就诊。张女士告诉辅助生殖科临床二组郑艳萍主任,8年前她怀孕过一次,孕期一个多月时胚胎停育,随后到医院检查,发现自己是超雌综合征,染色体是47,XXX。
尽管如此,夫妻俩不愿放弃。他们在医生指导下多次在排卵期同房,在2014年生化妊娠一次,之后便再未怀孕。眼看着年龄已到35岁,他们觉得自然怀孕无望,想要尝试“试管婴儿”技术。
当时张女士的AMH只有0.56ng/ml,卵巢储备功能已严重减退。同时,陈先生的精子活力为PR28.2%,低于正常值。经过“体外受精-胚胎移植”助孕治疗,张女士终于在2022年初怀孕,并在10月生下了一对健康的双胞胎男孩。
超雌综合征患者也有权利生育自己的孩子,希望她们都能拥有家人(尤其是丈夫)的理解和关爱,拥有幸福的人生。