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差之毫厘,谬以千里:什么是你身上最关键的东西?

发布时间:2023-05-24  

备孕夫妇到生殖门诊,一般会在医师询问后要求做染色体筛查。


大家知道染色体与遗传相关,说到遗传,人们的第一反应是基因,可医生说的明明是染色体检查啊,拿到的报告单上看起来也没基因什么事儿,那染色体到底是什么呢?它和负责遗传的基因又有什么关系呢?


在人体的每一个细胞的细胞核中,都储存着同样的遗传信息,就是我们常说的“基因”。人类基因组计划的完成告诉我们,人体中包含大约20000-25000个基因,复杂的人体就是按照这些基因的指示精准构建并有序运转的。


这么多的基因是如何存进那么小的细胞中的呢?首先,这些基因按照一定的顺序手拉手,肩并肩,形成24条DNA链,每条链子再分别进行旋转、折叠、压缩,再由蛋白质分子打包固定,就形成了24条短短粗粗的“小麻花”。


这些“小麻花”很容易被碱性染料染成深色,人们给它们起了个形象的名字叫染色体。因此,染色体就是基因的“压缩包”


在您拿到的报告单上,疑惑来了:明明列着22对+X、Y染色体,数数一共46条,你怎么说是24条呢?


原来,每个基因都有一对,以控制同一性状的不同特征。比如,同是控制眼皮的,就有双眼皮和单眼皮两种基因,这两个基因位于各自染色体的相同位置,因此叫做等位基因。因为有了等位基因,我们的相貌体征才千差万别。


既然染色体上的每一个基因都成对,染色体自然也就是成对的了。人体共有22对常染色体和一对性染色体,也就是X、Y染色体。性染色体决定了我们的性别,女性基因组是一对X染色体,没有Y染色体,而男性基因组包含一条X染色体和一条Y染色体。因此,我们的基因组是二倍体。


在配子(精子和卵子)形成的过程中,这46条染色体要各自配对,每对各分出一条到配子中去,形成单倍体配子,再经过受精过程后,将来自于父方和母方的遗传信息拼合成新的二倍体合子——受精卵,进而发育成为既像父亲又像母亲的宝宝。


如果染色体在形成受精卵的过程中,受到不良因素的影响,就会出现缺失、重复甚至损坏,进而影响到配子的生成,造成不孕不育;即使受孕,也会因遗传信息缺失导致胚胎停育、流产或畸胎,少数存活的三体型胎儿出生后则表现出明显的发育异常。


如21-三体综合征,就是患者的第21号染色体有3条,比常人多了一条,常表现出头部、四肢、心脏、胸腔等等发育异常。而性染色体的三体型患者则在成年后出现生育问题,如47,XXX。


因此,染色体的检查在备孕中有着重要的临床意义,更重要的在于早诊断,早干预,是优生优育的重要手段。