每500个新生儿中，就有一个患有遗传性耳聋。据2019年数据，我国先天性耳聋患者约有22.2万人。

我国南方11省每年约出生2.9万中重度地中海贫血患儿，可造成严重贫血甚至死亡。

每4000到5000个男性中，就有一个甲型血友病患者，产生凝血功能障碍。

类似这样的疾病有9000多种，而且绝大部分没有有效的治疗药物，患者将终身受到影响。

它们是单基因遗传病。

顾名思义，单基因遗传病是指由于单个基因的突变而引起的遗传病。

它是一大类疾病，指位于同源染色体上的一对等位基因之一或者二者发生突变，导致蛋白质结构信息错误，或者表达控制异常而出现的身体结构发育障碍或生理功能改变的疾病，如红绿色盲、血友病、白化病、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血等。

目前已发现的单基因遗传病有9000多种，综合发病率高达 1/100。多数单基因遗传病对人类健康造成严重损伤(致死、致残或致畸)，约占出生缺陷原因的22.2%。

然而这些疾病却缺乏有效诊治手段，目前仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵。

有研究显示，平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变。而隐性遗传病患者的父母大多表型正常，因此没有在孕前引起足够重视。

如果男女双方都是某种隐性遗传病基因携带者，那么他们生育的孩子就有1/4的概率患病。现有的出生缺陷防控体系主要通过B超等检查可见的结构畸形，但由于大部分单基因病在胎儿发育期没有表现出明显的器官畸形，因此隐性遗传病患儿在常规产检中常无法检出，直到出生后出现病症才被发现。而孩子确诊患病后，父母往往后悔万分，却为时已晚。

预防单基因病最有效的方法是对育龄夫妇进行危害性大的单基因病的筛查，及时发现生育患儿风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施，有效避免严重遗传病的发生。

单基因病携带者筛查

适用人群

有生育意向的育龄夫妇都建议进行筛查，包括：

所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻；

所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻；

血缘关系相近的夫妻。

高度怀疑为遗传性疾病的患者、有遗传性疾病家族史或遗传性疾病不良生育史群，需针对先证者进行更为精准的诊断型检测查找病因，而不仅仅是进行携带者筛查。

检测时间

在备孕期及孕早期（≤16周）均可检测

建议夫妻双方同时检测

仅需采集3-5ml外周血即可一次性检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学的生育指导。

为了生育健康的宝宝，降低出生缺陷风险，建议育龄夫妻在医生指导下进行单一疾病基因筛查或包含155种单基因遗传病的扩展性携带者筛查。