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染色体异常——特纳综合征

发布时间:2021-02-28  

案例:

李女士,25岁,身高152cm,结婚3年未孕,来生殖门诊就诊,医生通过问诊及体格检查初步判断为特纳综合征,经染色体检查证实其核型为 45,X,为特纳综合征典型核型。

Turner综合征又称特纳综合征,也可称为先天性卵巢发育不全综合征,其典型核型为 45,X,约占患者的60%。患病群体0.4%为女性新生儿,出生即有。11岁以下患者症状典型为身材矮小、发际线靠后、肘外翻、表情淡漠、智力发育迟缓等;11-18岁患者就诊原因除典型体征外,还伴有原发闭经、子宫畸形、卵巢早衰等;18岁以上患者主要为闭经、流产、继发闭经和卵巢早衰等问题。

此病按孟德尔分离律传递,受精卵细胞分裂时,染色体不分离或丢失,形成嵌合体,嵌合体细胞形成的越早受累的组织和器官会越多。对于Turner综合征患者多数存在生育障碍, 如果早期发现,使用激素治疗可以帮助改善第二性征,也有最近的报道称患者经过治疗可能实现生育,但自然流产率极高。

不同年龄的特纳综合征患者临床表现不同 ,应及时行染色体核型分析检测,且再孕妇女必须进行产前诊断,以免漏诊或误诊。